臨床泌尿器科71巻10号

2017年09月発行

特集 専門医として知っておきたい 性分化疾患の基礎知識

〈疾患各論〉

アンドロゲン不応症候群

著者： 長谷川雄一¹

所属機関： ¹国立成育医療研究センター臓器・運動器病態外科部泌尿器科

ページ範囲：P.822 - P.825

文献概要

▶ポイント

・アンドロゲン不応症候群は，アンドロゲン作用機構の障害による疾患の総称であり，46,XY性分化疾患の1つである．

・障害の程度により，完全型，部分型，軽症型に分類される．

・女性として養育する場合は，女性としての自然な表現型を考慮し，精巣摘出術のタイミングを検討する必要がある．

参考文献

1） 岡部泰二郎, 柳瀬敏彦 : 単一遺伝子病とゲノム 成人内分泌・代謝性疾患 アンドロゲン不応症. ゲノム医学7 : 49─52, 2007

2） 天野直子, 長谷川奉延 : 【無月経】 原発性無月経 アンドロゲン不応症. 産と婦77 : 1283─1287, 2010

3） Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, et al : Review and management of 46,XY disorders of sex development. J Pediatr Urol 9 : 368─379, 2013

4） 日本小児内分泌学会性分化委員会 : 性分化異常症の管理に関する合意見解. 日本小児科学会雑誌112 : 565─578, 2008

5） Hurt WG, Bodurtha JN, McCall JB, et al : Seminoma in pubertal patient with androgen insencitivity syndrome. Am J Obstet Gynecol 161 : 530─531, 1989

6） Wisniewski AB, Migeon CJ, Meyer-Bahlburg HF, et al : Complete androgen insensitivity syndrome : long-term medical, surgical, and psychosexualoutcome. J Clin Endocrinol Metab 85 : 2664─2669, 2000

7） Minto CL, Liao KL, Conway GS, et al : Sexual function in women with complete androgen insensitivity syndrome. Fertil Steril 80 : 157─164, 2003