臨床泌尿器科71巻10号

2017年09月発行

特集 専門医として知っておきたい 性分化疾患の基礎知識

〈疾患各論〉

先天性副腎皮質過形成

著者： 久松英治¹ 吉野薫¹

所属機関： ¹あいち小児保健医療総合センター泌尿器科

ページ範囲：P.826 - P.832

文献概要

▶ポイント

・先天性副腎皮質過形成は，新生児のあいまいな外性器（ambiguous genitalia）の原因として，最も頻度が高い．

・治療の原則は，副腎不全を防ぎ，アンドロゲンの分泌を抑制することにより，正常な成長，第二次性徴の獲得を確保することである．

・新生児期や小児期の治療に加えて，成人期の妊孕性やQOLを考慮に入れた診療が重要になってきている．

参考文献

1） 田島敏広 : 21水酸化酵素欠損症. 日本小児内分泌学会（編） : 小児内分泌学 改訂第2版. p371, 診断と治療社, 東京, 2016

2） Diamond DA and Yu RN : Disorders of sexual development : Etiology, evaluation, and medical management. In : Wein A, Kavoussi L, Partin A, et al （eds） : Campbell-Walsh Urology, 11th ed. p3485, Saunders Elsevier, Philadelphia, 2016

3） 日本小児内分泌科学会マス・スクリーニング学会, 日本マス・スクリーニング学会 : 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン （2014年改訂版） http://jspe.umin.jp/medical/files/guide20140513_2.pdf

4） Warne GL and Hewitt J : 46,XX disorders of sex development. In : Huston JM, Warne GL, Grover SR （eds） : Disorders of Sex Development. p53, Springer-Verlag, Heidelberg, 2012

5） VanWyk JJ and Ritzen EM : The role of bilateral adrenalectomy in the treatment of congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 88 : 2993─2998, 2003

6） Mnif MF, Kamoun M, Kacem FH, et al : Reproductive outcomes of female patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Indian J Endocrinol Metab 17 : 790─793, 2013

7） Stewart PM, Biller BM, Marelli C, et al : Exploring Inpatient Hospitalizations and Morbidity in Patients With Adrenal Insufficiency. J Clin Endocrinol Metab 101 : 4843─4850, 2016

8） Arlt W, Willis DS, Wild SH, et al : United Kingdom Congenital Adrenal Hyperplasia Adult Study Executive （CaHASE） : Health status of adults with congenital adrenal hyperplasia : a cohort study of 203 patients. J Clin Endocrinol Metab 95 : 5110─5121, 2010

9） King TF, Lee MC, Williamson EE, et al : Experience in optimizing fertility outcomes in men with congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency. Clin Endocrinol （Oxf） 84 : 830─836, 2016

10） Stikkelbroeck NM, Hermus AR, Braat DD, et al : Fertility in women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Obstet Gynecol Surv 58 : 275─284, 2003

11） Reisch N, Arlt W and Krone N : Health problems in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Horm Res Paediatr 76 : 73─85, 2011