臨床泌尿器科71巻4号

2017年04月発行

増刊号特集 泌尿器科検査パーフェクトガイド

Ⅱ疾患別：実施すべき検査と典型所見 [5]尿路結石・結石関連疾患

シスチン結石

著者： 高山達也¹ 山﨑正博¹ 森田辰男¹

所属機関： ¹自治医科大学腎泌尿器外科学講座泌尿器科学部門

ページ範囲：P.170 - P.171

文献概要

ここがポイント
◉尿細管のシスチン再吸収の低下により尿中シスチン濃度が上昇し，結晶が析出し，結石が形成される常染色体劣性遺伝病である．X線透過性が高く，淡い陰影のシスチン結石が腎盂または膀胱に形成される．サンゴ状結石（図1）の場合が多い．
◉尿中に特徴的な黄褐色六方晶のシスチン結晶（図2）が認められ，尿中シスチン400mg/日以上（正常では30mg/日以下）で確定診断される．結石分析でシスチンを確認する．病因解明のために遺伝子検査が行われる場合もある．
◉症状は疝痛発作が最も多く，通常10〜30歳で発症する．

参考文献

1） Finocchiaro R, D'Eufemia P, Celli M, et al : Usefulness of cyanide-nitroprusside test in detecting incomplete recessive heterozygotes for cystinuria : a standardized dilution procedure. Urol Res 26 : 401─405，1998

2） Eggermann T, Venghaus A and Zerres K : Cystinuria : an inborn cause of urolithiasis. Orphanet J Rare Dis 7 : 19, 2012

3） Nagamori S, Wiriyasermkul P, Guarch ME, et al : Novel cystine transporter in renal proximal tubule identified as a missing partner of cystinuria-related plasma membrane protein rBAT/SLC3A1. Proc Natl Acad Sci USA 113 : 775─780, 2016

4） 坂本信一 : 腎尿路結石症の新たな展望─腎疾患？遺伝病？生活習慣病？─遺伝病としての観点から シスチン結石. 腎臓内科・泌尿器科4 : 214─218, 2016