臨床泌尿器科71巻4号

2017年04月発行

増刊号特集 泌尿器科検査パーフェクトガイド Ⅱ疾患別：実施すべき検査と典型所見 [8]内分泌疾患

性分化疾患

著者： 金城健一¹ 緒方勤¹

所属機関： ¹浜松医科大学小児科

ページ範囲：P.237 - P.240

ここがポイント
◉社会的性の決定は緊急性を伴い，かつ患者・家族の長期予後に影響するため，複数科の連携により各検査を迅速に行い，判断する必要がある．
◉性分化疾患では遺伝学的異質性や臨床像の多様性により，臨床診断のみでは限界があるため，必要に応じて遺伝学的解析を考慮する．
◉遺伝学的解析により遺伝子異常が明らかとなる例は，現在20〜30％程度である．

参考文献

1） 日本小児内分泌学会（編） : 小児内分泌学 改訂第2版. 診断と治療社, 東京, 2016

2） 日本小児内分泌学会性分化委員会 : 性分化疾患初期対応の手引き. 日本小児科学会雑誌115 : 7─12, 2011　http://jspe.umin.jp/medical/files/seibunkamanual_2011.1.pdf

3） 位田 忍, 島田憲次 （編） : 性分化疾患ケースカンファレンス. 診断と治療社, 東京, 2014

4） 室谷浩二, 堀 尚明, 本間誠次郎, 他 : 新生児期血中テストステロン測定のピットフォール. 第40回日本小児内分泌学会学術集会, 2006

5） 日本小児内分泌学会マス・スクリーニング委員会日本マス・スクリーニング学会 : 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン （2014年改訂版）. http://jspe.umin.jp/medical/files/guide20140513.pdf

6） Baxter RM, Baxter RM, Arbdeda VA, et al : Exome sequencing for the diagnosis of 46,XY disorders of sex development. J Clin Endocrinol Metab 100 : E333─344, 2015