臨床泌尿器科72巻10号

2018年09月発行

特集 停留精巣のすべて─小児から成人への架け橋

〈基礎研究〉

停留精巣の原因遺伝子と環境因子─ゲノム解析の現況と未来

著者： 宮戸真美¹ 深見真紀¹

所属機関： ¹国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部

ページ範囲：P.836 - P.839

文献概要

▶ポイント

・精巣下降は，精巣腹腔内下降（第1相）と鼠径部から陰囊内への下降（第2相）に分けられ，これらに関与するホルモンや受容体の遺伝子変異は停留精巣を招く．

・特発性停留精巣患者のなかで，既知単一遺伝子変異を有する症例は少数である．

・今後，次世代シークエンサーなどの活用によって新規発症機序が解明されると期待される．

参考文献

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