臨床泌尿器科72巻11号

2018年10月発行

特集 泌尿器科医のためのゲノム腫瘍学入門─時代に取り残されるな

遺伝性乳癌卵巣癌症候群

著者： 利川千絵¹ 吉田敦¹ 山内英子¹

所属機関： ¹聖路加国際病院乳腺外科

ページ範囲：P.882 - P.885

▶ポイント

・遺伝性乳癌卵巣癌症候群はBRCA1遺伝子またはBRCA2遺伝子の生殖細胞系列の病的な変異が原因で乳癌や卵巣癌を高い確率で発症する遺伝性腫瘍の1つである．

・BRCA変異保持者に対しては，適切な対策を実施することが推奨されている．

・BRCA変異を有する男性では，一般集団よりも高頻度に前立腺癌を発症し，悪性度が高いと報告されている．

参考文献

1） Chen S and Parmigiani G : Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 25 : 1329─1333, 2007

2） Iqbal J, Ragone A, Lubinski J, et al : The incidence of pancreatic cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Br J Cancer 107 : 2005─2009, 2012

3） Li X, You R, Wang X, et al : Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers : A Meta-analysis and Systematic Review. Clin Cancer Res 22 : 3971─3981, 2016

4） Heemskerk-Gerritsen BA, Rookus MA, Aalfs CM, et al : Improved overall survival after contralateral risk-reducing mastectomy in BRCA1/2 mutation carriers with a history of unilateral breast cancer : a prospective analysis. Int J Cancer 136 : 668─677, 2015

5） Domchek SM, Friebel TM, Singer CF, et al : Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality. JAMA 304 : 967─975, 2010

6） Mitra AV, Bancroft EK, Barbachano Y, et al : Targeted prostate cancer screening in men with mutations in BRCA1 and BRCA2 detects aggressive prostate cancer : preliminary analysis of the results of the IMPACT study : BJU Int 107 : 28─39, 2011

7） Castro E, Goh C, Olmos D, et al : Germline BRCA mutations are associated with higher risk of nodal involvement, distant metastasis, and poor survival outcomes in prostate cancer. J Clin Oncol 31 : 1748─1757, 2013

）. Genetic/Familial High-Risk Assessment : Breast and Ovarian. Version2. 2019-July 30, 2018