臨床泌尿器科72巻11号

2018年10月発行

特集 泌尿器科医のためのゲノム腫瘍学入門─時代に取り残されるな

遺伝性副腎腫瘍

著者： 櫻井晃洋¹

所属機関： ¹札幌医科大学医学部遺伝医学

ページ範囲：P.886 - P.890

文献概要

▶ポイント

・遺伝性副腎皮質腫瘍はMEN1を除いて特徴的な病理・画像所見を呈するものが多く，診断の契機となりうる．

・褐色細胞腫の約40％は単一遺伝子の病的バリアントにより遺伝性に発生する．

・遺伝性の患者の適切な診断確定は，治療方針の明確化や予後予測とともに，リスクを共有する血縁者の早期診断と早期治療にもつながる．

参考文献

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