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文献詳細

雑誌文献

臨床泌尿器科72巻11号

2018年10月発行

特集 泌尿器科医のためのゲノム腫瘍学入門─時代に取り残されるな

希少疾患検索から見つかる腫瘍

著者: 上原朋子1 小崎健次郎1

所属機関: 1慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター

ページ範囲:P.924 - P.926

文献概要

▶ポイント

・先天異常症候群のなかにはウィルムス腫瘍の発症リスクが上がる(5〜50%)ものがある.

・ウィルムス腫瘍のサーベイランスとして定期的な腎エコー検査が推奨される.

参考文献

1) Millar AJW, Cox S and Davidson A : Management of bilateral Wilms tumours. Pediatr Surg Int 33 : 737─745, 2017
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3) Dumoucel S, Gauthier-Villars M, Stoppa-Lyonnet D, et al : Malformations, genetic abnormalities, and Wilms tumor. Pediatr Blood Cancer 61 : 140─144, 2014
4) Kalish JM, Doros L, Helman LJ, et al : Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. Clin Cancer Res 23 : e115─e122, 2017
5) Malric A, Defachelles AS, Leblanc T, et al : Fanconi anemia and solid malignancies in childhood : a national retrospective study. Pediatr Blood Cancer 62 : 463─470, 2015
6) Yost S, de Wolf B, Hanks S, et al : Biallelic TRIP13 mutations predispose to Wilms tumor and chromosome missegregation. Nat Genet 49 : 1148─1151, 2017
7) Carey JC and Barnes AM : Wilms tumor and trisomy 18 : Is there an association? Am J Med Genet C Semin Med Genet 172 : 307─308, 2016

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1332

印刷版ISSN:0385-2393

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