臨床泌尿器科77巻10号

2023年09月発行

特集 徹底攻略! 副腎腫瘍2023―泌尿器科医が知っておくべき重要ポイント

〈診断〉

遺伝学的知見に関する最近の進歩

著者： 與那嶺正人¹ 竹越一博¹

所属機関： ¹筑波大学医学医療系臨床検査医学/スポーツ医学研究室

ページ範囲：P.766 - P.771

文献概要

▶ポイント

・腫瘍の発生の原因となる遺伝子の変化（病的バリアント）には，生殖細胞系列病的バリアントと体細胞病的バリアントがある．

・各副腎腫瘍において，生殖細胞系列病的バリアントと体細胞病的バリアントの検出率やドライバー遺伝子が異なる．

・最新のゲノム解析技術によって各副腎腫瘍の成因について解明が進んでいるものの，バリアント情報に基づく副腎腫瘍の個別化医療は，遺伝性腫瘍の診断を除いていまだ限定的である．

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