臨床泌尿器科78巻9号

2024年08月発行

特集 ゲノムアレルギーからの脱却―泌尿器科医がぜひ知っておきたいゲノムの知識

〈Germline遺伝子異常と泌尿器がん〉

遺伝子多型と泌尿器がん

著者： 塩田真己¹

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院 泌尿器科学分野

ページ範囲：P.622 - P.627

文献概要

▶ポイント

・遺伝子多型は1％以上の頻度でみられる生殖細胞系列におけるゲノム配列の違いである．

・複数の遺伝子多型を用いることで泌尿器がん，とりわけ前立腺癌の発がんリスクの層別化が可能である．

・遺伝子多型は薬物療法の治療成績と関連しバイオマーカーとして有望である．

参考文献

1） Akamatsu S, et al : Clinical Utility of Germline Genetic Testing in Japanese Men Undergoing Prostate Biopsy. JNCI Cancer Spectr 6 : pkac001, 2022

2） Harrison H, et al : The current state of genetic risk models for the development of kidney cancer : a review and validation. BJU Int 130 : 550-561, 2022

3） Dudek AM, et al : Urinary bladder cancer susceptibility markers. What do we know about functional mechanisms? Int J Mol Sci 14 : 12346-12366, 2013

4） Litchfield K, et al : Common variants identified in genome-wide association studies of testicular germ cell tumour : an update, biological insights and clinical application. Andrology 3 : 34-46, 2015

5） 日本泌尿器科学会 （編） : 膀胱癌診療ガイドライン2019年版. 医学図書出版, 2019

6） Sud A, et al : Will polygenic risk scores for cancer ever be clinically useful? NPJ Precis Oncol 5 : 40, 2021

7） 日本泌尿器科学会 （編） : 腎癌診療ガイドライン2017年版. メディカルレビュー社, 2017

8） Shiota M, et al : Genetic polymorphisms and pharmacotherapy for prostate cancer. JMA J 4 : 99-111, 2021

9） Shiota M, et al : Genome-wide association studies in advanced prostate cancer : KYUCOG-1401-A study. Endocr Relat Cancer 30 : e230044, 2023

10） Shiota M, et al : Genetic variations predicting progression with docetaxel and novel androgen-receptor pathway inhibitors. Cancer Sci 114 : 1625-1634, 2023

11） Shiota M, et al : A Phase II Trial of Abiraterone With Dutasteride for Second-Generation Antiandrogen- and Chemotherapy-Naïve Patients With Castration-Resistant Prostate Cancer. J Clin Pharmacol 63 : 445-454, 2023

12） Eto M, et al : STAT3 polymorphism can predict the response to interferon-α therapy in patients with metastatic renal cell carcinoma. Eur Urol 63 : 745-752, 2013

13） Shiota M, et al : Effect of genetic polymorphisms on outcomes following nivolumab for advanced renal cell carcinoma in the SNiP-RCC trial. Cancer Immunol Immunother 72 : 1903-1915, 2023

14） Tanegashima T, et al : Immune Suppression by PD-L2 against Spontaneous and Treatment-Related Antitumor Immunity. Clin Cancer Res 25 : 4808-4819, 2019

15） Shiota M, et al : Genome-wide association study of genetic variations associated with treatment failure after intravesical bacillus Calmette-Guérin therapy for non-muscle invasive bladder cancer. Cancer Immunol Immunother 69 : 1155-1163, 2020

16） 土谷順彦, 他 : 遺伝子多型による化学療法の副作用予測. 日本臨牀68 : 371-375, 2010

17） Yang K, et al : Antigen presentation in cancer - mechanisms and clinical implications for immunotherapy. Nat Rev Clin Oncol 20 : 604-623, 2023

18） Takahashi S, et al : Impact of germline HLA genotypes on clinical outcomes in patients with urothelial cancer treated with pembrolizumab. Cancer Sci 113 : 4059-4069, 2022

19） Kobayashi M, et al : Effect of HLA genotype on intravesical recurrence after bacillus Calmette-Guérin therapy for non-muscle-invasive bladder cancer. Cancer Immunol Immunother 71 : 727-736, 2022