臨床泌尿器科78巻9号

2024年08月発行

特集 ゲノムアレルギーからの脱却―泌尿器科医がぜひ知っておきたいゲノムの知識

〈Germline遺伝子異常と泌尿器がん〉

遺伝性乳癌卵巣癌症候群

著者： 松尾かずな¹

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科 泌尿器科学

ページ範囲：P.634 - P.639

文献概要

▶ポイント

・遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）はBRCA1/2の変異（病的バリアント）が原因であり，前立腺癌を含めた関連がんリスクや，その一次予防の知識が必要である．

・HBOCのうち，卵巣癌の発症および生存率低減効果としてはリスク低減手術が最も有効である一方，サーベイランスは死亡率低減効果のエビデンスはないことに留意が必要である．

・HBOCのうち，乳癌の発症低減にはリスク低減手術が有効である一方，生存率改善効果はサブグループにおいて証明されている．

・HBOCを含めた遺伝的ハイリスクな人へのがん（前立腺癌を含む）発症予防に対して，生活習慣へのアプローチの有効性が明らかになりつつある．

参考文献

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