臨床泌尿器科78巻9号

2024年08月発行

特集 ゲノムアレルギーからの脱却―泌尿器科医がぜひ知っておきたいゲノムの知識

〈Germline遺伝子異常と泌尿器がん〉

がん遺伝カウンセリングの実際

著者： 久我亜沙美¹ 植木有紗¹

所属機関： ¹公益財団法人がん研究会有明病院 臨床遺伝医療部

ページ範囲：P.640 - P.645

文献概要

▶ポイント

・遺伝性腫瘍に関する正確な情報を知ることで，がん既発症者の未発症臓器に対する医学的管理の導入や未発症の血縁者のがん予防を目的とした医学的介入が可能になるという意義がある．

・遺伝カウンセリングでは，がんと遺伝に関する情報提供を基盤としてリスクアセスメントを行い，遺伝学的検査の活用や診断後の対策について患者・家族とともに検討する．

・遺伝性腫瘍診療は単一の診療科で完結するものではなく，関係する診療科・部門が連携し，遺伝学的診断に応じた治療戦略やがん発症予防策を講じる体制を構築することが重要である．

参考文献

1） 日本医学会 : 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン. 2022年3月　https://jams.med.or.jp/guideline/ （2024年3月25日閲覧）

2） 日本遺伝性腫瘍学会 （監）, 日本遺伝性腫瘍学会テキストブック作成委員会 （編） : 遺伝性腫瘍専門医テキストブック. へるす出版, 2022

3） 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療精度機構 （編） : 遺伝性乳癌卵巣癌 （HBOC） 診療ガイドライン2021年版. 金原出版, 2021

4） 福嶋義光 （編） : 遺伝カウンセリングハンドブック. メディカルドゥ, 2011

5） 三木義男 （編） : 最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング. メディカルドゥ, 2016