臨床泌尿器科78巻9号

2024年08月発行

特集 ゲノムアレルギーからの脱却―泌尿器科医がぜひ知っておきたいゲノムの知識

〈泌尿器がんとゲノム（各論）〉

腎癌と腫瘍内不均一性

著者： 植村元秀¹

所属機関： ¹福島県立医科大学医学部 泌尿器科学教室

ページ範囲：P.686 - P.692

文献概要

▶ポイント

・腫瘍内不均一性はがんの進化の過程でクローンが分岐することにより生じると考えられる．

・腎癌におけるがんゲノム解析によってこれまで重要とされてきたVHL遺伝子の変異に加えて，他の因子の変化に伴うVHLの不活性化が関連したccRCCの分子病態の解明が進んだ．

・腎癌におけるゲノム解析によって多くの変異情報が得られるようになったが，今後の課題として，変異のプロファイルによる予後の予測や薬剤の治療効果予測が可能となることが望まれる．

参考文献

1） Burrell RA, et al : The causes and consequences of genetic heterogeneity in cancer evolution. Nature 501 : 338-345, 2013

2） Gerlinger M, et al : Intratumor heterogeneity and branched evolution revealed by multiregion sequencing. N Engl J Med 366 : 883-892, 2012

3） Sato Y, et al : Integrated molecular analysis of clear-cell renal cell carcinoma. Nat Genet 45 : 860-867, 2013

4） Latif F, et al : Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene. Science 260 : 1317-1320, 1993

5） Varela I, et al : Exome sequencing identifies frequent mutation of the SWI/SNF complex gene PBRM1 in renal carcinoma. Nature 469 : 539-542, 2011

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