臨床外科18巻9号

1963年09月発行

Medical Notes

Pyruvate-Kinase欠乏性貧血，他

ページ範囲：P.1234 - P.1235

文献概要

　遺伝的のnonspherocyticの溶血性貧血は，Dacie一派（Blood 9：414,1954）によると，G-6-P dehydrogenase欠損にもとづくタイプと，pyruvate-kinase欠損によるタイプとの2型に区別される．後者はde Gruchy （Blood　16：1371,1960）の展望によると世界文献に10例あるそうで，最近Bowmanの5例報告（Ann．int．Med．58：567,1963）が加えられ，計17例になる．多くは幼時に発見されるが成人後発見というのもあり，これは貧血が案外に軽度であることを示す．G-6-Pd欠乏は周知のように，X染色体にリンクして伝えられ，患児の母親は貧血がないのにG-6-Pd欠乏をもつている．p-k欠乏はValentine （Tr．Ass．Am．Physicians 74：100,1961）によると常染色体を介する劣勢遺伝らしく，ホモ接合体は典型的症状を呈し，ヘテロ接合体はp-kの軽度減少をみるのみで血液変化は殆んどない．p-k欠乏貧血者の血液所見は必ずしも明確でなく，deGruchy,ValentineらとBowmanとでは多少の相異がある．前者によれば赤血球は均等に円形，macrocyticであるが，後者ではそうでない．前者では脾剔でsiderocyteが赤血球の25％ほどにふえ，Pappenheimer封入体が出現したが，後者にはかかることがない．