臨床外科19巻11号

1964年11月発行

MEDICAL Notes

Ataxia teleangiectasia，他

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ページ範囲：P.1568 - P.1569

　Louis-Bar（Conf．Neurol．Basel 4：32,1941）がはじめて記載，Boder　＆　Sedgwick（Pediatrics 21：526，1958）によつてひろく知られるようになつた独立疾患で，進行性小脳性アタキシア・皮膚毛細管拡張症・副鼻洞気道肺感染を合併している．アタキシアは幼時にはじまり早くも思春期には完全無能になる．毛細管拡張は3歳ごろはじまり結膜・頬骨面・耳・寛骨面などに著しい．洞気道・肺の感染は85％の頻度で，肺の重症感染が死因になることがまれでない．本病は家族的で，常染色体劣勢遺伝である．Petersonら（Lancet 1：1189,1964）は本病6例を観察したが，1例はreticular-cell hyper-plasiaあり，後にリンパ肉腫で死亡，γ-gl欠乏，γ-gl半減期延長，抗体産生能欠如．剖検で胸腺が欠如した．胸腺が異常に小さい2例があつた．その皮質リンパ球乏しくHassall小体を欠いた．そのγ-glは正常値だが，γ₁Aは0.60u／ml（正常5〜24）で異常に乏しい．γ₁Mは正常であつた．