臨床外科52巻9号

1997年09月発行

特集 甲状腺と上皮小体の外科—最近の進歩

遺伝性髄様癌におけるRET遺伝子検索

著者： 北村裕¹ 清水一雄¹ 田中茂夫¹

所属機関： ¹日本医科大学第2外科

ページ範囲：P.1137 - P.1142

　遺伝性甲状腺髄様癌は常染色体優性遺伝形式を示すMEN2A, NEN2BおよびFMTCに分類される．遺伝性髄様癌診療の中心的問題である家系内保因者のスクリーニングは，従来calcitonin誘発試験により行われてきたが，近年RET遺伝子の異常がこれらの疾患の原因であることが判明し（MEN2AとFMTCではcodon609, 611,618,620,634,MEN2Bではcodon918のmissense mutationが代表的），遺伝子診断が導入された．遺伝子診断は信頼性が高く，一度の採血で済み，保因者に加えて非保因者も確実に診断できるなど，きわめて優れた検査法である．しかし遺伝子診断の施行にあたっては医療面以外の問題も含まれ，遺伝性疾患を取り巻く社会環境の整備が強く望まれる．