臨床外科56巻5号

2001年05月発行

特集 家族性腫瘍—診断と治療の現況

家族性腫瘍の定義と遺伝性

著者： 馬塲正三¹

所属機関： ¹浜松医科大学

ページ範囲：P.593 - P.603

　家族性腫瘍は家族集積性を示す腫瘍性疾患を広く包含する臨床的用語である．遺伝的要因の強い疾患群は（1）単一遺伝子に起因し優性遺伝形式により発生する遺伝性腫瘍症候群と，（2）非腫瘍性病変を一次形質として発症し劣性遺伝形式をとる高発癌性遺伝性疾患が含まれる．高発癌性遺伝性疾患は稀な疾患が多く癌そのものは遺伝しないが，その原因遺伝子の機能はDNAヌクレオチド除去修復であり，遺伝子異常を起こしやすく結果的に癌が高率に発生することになる．
　遺伝性癌の原因遺伝子が次々とクローニングされ，発癌の機構が分子レベルで明らかにされつつある．遺伝子診断の診断限界，ethicolegalな問題についても言及した．