臨床外科56巻5号

2001年05月発行

特集 家族性腫瘍—診断と治療の現況

多発性内分泌腫瘍（MEN）

著者： 亀山香織¹ 菅重尚² 高見博²

所属機関： ¹慶應義塾大学病院病理診断部 ²帝京大学医学部第1外科

ページ範囲：P.623 - P.627

　多発性内分泌腫瘍症（multiple endocrine neoplasia：MEN）は2腺以上の内分泌腺に特定の組み合わせで，同時にあるいは異時性に腫瘍が発生する疾患であり，その腫瘍の組み合わせでMEN1型と2型に分類され，いずれも常染色体優性遺伝の遺伝形式をとる．発生する腫瘍によりさまざまな症状を引き起こすが，腫瘍が小型で多発するという共通の特徴を有している．近年，これらの原因遺伝子が同定され，この分野の研究は急速な勢いで進んでいる．
　MEN 1型の原因遺伝子は11番染色体長腕上に位置し，10個のエクソンを含み610個のアミノ酸からなる蛋白（menin）をコードしている癌抑制遺伝子である．一方，MEN 2型は10番染色体長腕上にあるRET proto-oncogeneの点突然変異が原因である．こうした遺伝子の検査により保因者を早期に発見し，少しでも早く治療を開始することが望まれる．