臨床外科56巻5号

2001年05月発行

特集 家族性腫瘍—診断と治療の現況

家族性乳癌の遺伝子診断と治療

著者： 池田宜子¹ 野口眞之郎¹

所属機関： ¹大阪大学医学部腫瘍外科

ページ範囲：P.629 - P.635

　近年BRCA1,BRCA2がクローニングされ，家族性乳癌の遺伝子診断が可能となった．日本人と白人では乳癌の罹患率や生物学的特徴が異なるので，将来日本において遺伝了診断を実用化するためには，日本人における遺伝性乳癌の特徴を明らかにする必要がある．本稿ではBRCA1あるいはBRCA2が原因となって発生する遺伝性乳癌の臨床病理学的特徴および変異保因者のマネージメントの現状について概説する．