臨床外科69巻1号

2014年01月発行

臨床報告

高CEA血症精査中に発見されたRET遺伝子変異家族性甲状腺髄様癌の1例

著者： 御供真吾¹ 佐瀬正博¹ 玉澤佳之¹ 加藤久仁之¹ 藤澤健太郎¹ 若林剛²

所属機関： ¹八戸赤十字病院外科 ²岩手医科大学外科学講座

ページ範囲：P.102 - P.106

文献概要

要旨

症例は77歳，女性．当院糖尿病代謝内科へ入院中に高CEA血症を認め，CTにて甲状腺腫瘍が指摘され，当科へ紹介された．超音波検査で甲状腺両葉に腫瘍性病変を認め，穿刺吸引細胞診の結果は甲状腺髄様癌の疑いであった．血液検査にてCEA，カルシトニンはともに異常高値で，PET/CTでは甲状腺両葉と右内深頸リンパ節に集積を認めるのみであった．RET遺伝子検査を施行しexon15（codon891）の変異を認めた．家族性甲状腺髄様癌の診断にて甲状腺全摘，D3bリンパ節郭清を施行した．家族性甲状腺髄様癌は遺伝性疾患であることから，本人，家族へ十分に説明したうえで検査，加療を進めることが重要であると考えられた．

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