臨床外科74巻11号

2019年10月発行

増刊号 すぐに使える周術期管理マニュアル Ⅱ章　併存症をもつ患者の評価とその術前・術後管理 その他

血液凝固異常（先天性）

著者： 川杉和夫¹

所属機関： ¹帝京大学医学部血液内科

ページ範囲：P.90 - P.92

血液凝固異常のおもな疾患
　先天性の血液凝固異常（血栓性素因）とは，生理的な凝固制御因子であるアンチトロンビン（antithrombin：AT），プロテインC（protein C：PC），プロテインS（protein S：PS）の遺伝子に異常が生じ，凝固を抑制するこれらの因子活性が低下して，血栓症を発症しやすい状態にあることを意味する．さらに，先天性血栓性素因の原因には，上記のほかにヘパリンコファクターⅡ欠乏症，プラスミノゲン異常症などの疾患も存在する．しかし，それら疾患は頻度的に非常に稀であり，また，病態として必ずしも確立されていない疾患も含まれており，先天性血栓性素因といえば，AT欠乏症，PC欠乏症，PS欠乏症を指すのが一般的である．
　一方欧米では，凝固第Ⅴ因子ライデン変異^1）（Factor Ⅴ Leiden；第Ⅴ因子506のArgがGlnに置換）が主要な先天性血栓性素因であり，白人の血栓症患者の10〜20%にも及んでいる．しかし，いまだに日本人においてはFactor Ⅴ Leidenが検出されておらず，本邦の患者に限れば，この疾患を現時点では考慮しなくてよい．

参考文献

1）Bertina RM, et al：Mutation in blood coagulation factor Ⅴ associated with resistance to activated protein C. Nature 369：64-67, 1994

2）Kimura R, et al：Protein S-K196E mutation as a genetic risk factor for deep vein thrombosis in Japanese patients. Blood, 107：1737-1738, 2006