臨床外科75巻8号

2020年08月発行

特集 遺伝性腫瘍とゲノム医療を学ぶ

総論

外科医が知っておくべき遺伝性腫瘍

著者： 松林宏行¹² 東川智美¹ 浄住佳美¹ 堀内泰江¹ 角暢浩¹³ 西村誠一郎¹⁴ 白数洋充⁵ 安井博史⁶ 豆鞘伸昭⁷ 石田裕二⁸ 大石琢磨⁹ 芹澤昌邦¹⁰ 栃久保順平¹¹ 釼持広知¹⁷

所属機関： ¹静岡県立静岡がんセンターゲノム医療推進部 ²静岡県立静岡がんセンター内視鏡科 ³静岡県立静岡がんセンター婦人科 ⁴静岡県立静岡がんセンター乳腺外科 ⁵静岡県立静岡がんセンター原発不明科 ⁶静岡県立静岡がんセンター消化器内科 ⁷静岡県立静岡がんセンター呼吸器内科 ⁸静岡県立静岡がんセンター小児科 ⁹静岡県立静岡がんセンター病理診断科 ¹⁰静岡県立静岡がんセンター研究所 ¹¹浜松医療センター乳腺外科

ページ範囲：P.900 - P.906

文献概要

【ポイント】
◆2019年からがんゲノム医療が始まり，がん遺伝子パネル検査の二次的所見に伴う遺伝性腫瘍症例の増加が予想される．
◆多くの遺伝性腫瘍では，消化管腫瘍，乳癌，脳腫瘍，内分泌腫瘍，泌尿器腫瘍など，複数の臓器に跨って発癌リスクが上昇するため，いくつかの専門分野の連携が欠かせない．
◆遺伝性腫瘍の一部には遺伝学的検査が外科治療の選択に重要なものがあり，小児期から介入が必要なものもある．
◆ゲノム医療で二次的所見を認めた際には，患者だけでなく家族のマネージメントも必要となるが，遺伝的リスクだけでは保険診療ができない点が現在の医療制度の課題である．

参考文献

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