臨床外科75巻8号

2020年08月発行

特集 遺伝性腫瘍とゲノム医療を学ぶ 遺伝性腫瘍

家族性大腸腺腫症（FAP）

著者： 中島健¹

所属機関： ¹公益財団法人がん研究会 がん研有明病院臨床遺伝医療部

ページ範囲：P.922 - P.926

【ポイント】
◆家族性大腸腺腫症における治療は，その表現型や進行がんの有無により個別化対応が必要である．
◆代表的な遺伝性腫瘍疾患であり，遺伝カウンセリングは発端者のみならず血縁者のライフステージを考慮した個別化対応が必要である．
◆減弱型FAPに類似した病態で遺伝学的検査にてAPC遺伝子が陰性の場合は，他遺伝子が原因の可能性があり注意が必要である．

参考文献

1）大腸癌研究会：遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2016年版．金原出版，2016

2）National Comprehensive Cancer Network. NCCN guidelines：genetic/familial high-risk assessment：colorectal（Version I. 2018-July 12, 2018）（Accessed April 1, 2018）

3）Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al：American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc 91：963-982 e962, 2020

4）Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, et al：Hereditary and Familial Colon Cancer. Gastroenterology 138：2044-2058, 2010

5）Ishikawa H, Mutoh M, Iwama T, et al：Endoscopic management of familial adenomatous polyposis in patients refusing colectomy. Endoscopy. 48：51-55, 2016