臨床外科75巻8号

2020年08月発行

特集 遺伝性腫瘍とゲノム医療を学ぶ

遺伝性腫瘍

家族性膵癌

著者： 高折恭一¹ 森実千種² 北野雅之³ 肱岡範² 谷内田真一⁴ 松林宏行⁵ 和田慶太⁶ 鳥嶋雅子⁷ 小杉眞司⁸ 川口喬久⁹ 増井俊彦¹⁰

所属機関： ¹市立長浜病院 ²国立がん研究センター中央病院肝胆膵内科 ³和歌山県立医科大学第二内科（消化器内科） ⁴大阪大学大学院医学系研究科医学専攻ゲノム生物学講座・がんゲノム情報学 ⁵静岡県立静岡がんセンター内視鏡科 ⁶帝京大学医学部外科学講座 ⁷京都大学医学部附属病院遺伝子診療部 ⁸京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学 ⁹京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター・疾患ゲノム易学解析分野 ¹⁰京都大学医学研究科外科学講座肝胆膵・移植外科分野

ページ範囲：P.927 - P.930

文献概要

【ポイント】
◆一対以上の第一度近親者に膵癌発症者のいる家系のうち，既知の家族性癌症候群家系を除いたものを家族性膵癌家系と定義し，家族性膵癌家系の個人に発生した膵癌を家族性膵癌と呼ぶ．膵癌の5〜10%は家族性膵癌である．
◆BRCA2，BRCA1，PALB2，ATMなどの生殖細胞系遺伝子異常が家族性膵癌に関連しているが，具体的にどのような遺伝子異常が背景にあるか判明しているのは家族性膵癌全体の20%ほどに過ぎない．
◆膵癌の新患患者を診察する際には家族歴を徹底的に聴取し，特に膵癌，膵炎，黒色腫，大腸癌，乳癌および卵巣癌の家族歴に注目する．家族性膵癌や遺伝性癌症候群が疑われる場合には遺伝カウンセリングを考慮する．

参考文献

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13）北野雅之，森実千種，肱岡　範，他：家族性膵癌早期診断に向けたサーベイランス法（エキスパート・コンセンサス）．膵臓2020（印刷中）