臨床外科75巻8号

2020年08月発行

特集 遺伝性腫瘍とゲノム医療を学ぶ

遺伝性腫瘍

リンチ症候群

著者： 林直美¹ 河合美紀²

所属機関： ¹公立陶生病院外科 ²藤田医科大学病院臨床遺伝科

ページ範囲：P.931 - P.934

文献概要

【ポイント】
◆ミスマッチ修復遺伝子の生まれつきの変異（生殖細胞系列変異という）が原因となる常染色体優性遺伝性疾患である．
◆MSI-Highのうちミスマッチ修復遺伝子異常を伴う患者は20〜50%である．
◆リンチ症候群の治療は通常のがんと同じであり，サーベイランスによりがんの早期発見・早期治療が期待できる．

参考文献

1）Hampel H, Frankel WL, Martin E, et al：Screening for the Lynch syndrome（hereditary nonpolyposis colorectal cancer）. N Engl J Med 352：1851-1860, 2005

2）大腸癌研究会（編）：遺伝性大腸癌診療ガイドライン2016年版．金原出版，2016

3）Kuiper RP, Vissers LE, Venkatachalam R, et al：Recurrence and variability of germline EPCAM deletions in Lynch syndrome. Hum Mutat 32：407-414, 2011

4）Moreira L, Balaguer F, Lindor N, et al：Identification of Lynch syndrome among patients with colorectal cancer. JAMA 308：1555-1565, 2012

5）Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al：Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer（Lynch syndrome）and microsatellite instability. J Natl Cancer Inst 96：261-268, 2004

6）Jiricny J, Nystrom-Lahti M：Mismatch repair defects in cancer. Curr Opin Genet Dev 10：157-161, 2000