臨床婦人科産科17巻5号

1963年05月発行

文献紹介

染色体異常母子，他

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ページ範囲：P.391 - P.391

　第1児6才少年の時精薄として入院，全身hypotonia，前頭骨突出，長頭症あり，2才で漸く歩き3才で物を云うようになつたが，そのころからhyperactiveでテンカン発作があらわれた。耳が低位にあり目小さく上眼皆厳あり，停留睾丸あり，S_1-2に脊椎披裂，EEGに不規則波あり。染色体数47，第21〜22群にエキストラ1個あり。第2児1958年生れ少女，人工栄養でよく育ち9カ月で起立したが2.5才まで歩行できず，4才の今でもmama,papa以外は話せない。兄と同じ頭蓋形状，hy—potonia，耳低位，小さく凹んだ目，右手の異常指線，L₅—S₁の脊椎披裂，Crouzon病所見あり，斜視あり。染色体数47個，21〜22群にエキストラ1個あり，兄と同じく21〜22群トリソミーと考えられた。いいかえると，精薄あり，モンゴリズムと異る奇形をもつ，22〜23群トリソミーである。母1922年生れ，フエノタイプは正常女子で，染色体数46個，しかしそのカリオタイプは大変異常があり，13〜15群5個（正常6），17〜18群3個（正常4），これに反し6〜12群にエキストラ1個，21〜22群にエキストラ1個あり。父は1923年生れ，フェノタイプおよびカリオタイプ共に正常男子。