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雑誌目次

雑誌文献

臨床婦人科産科38巻10号

1984年10月発行

雑誌目次

グラフ 胎児奇形の映像診断

尿道閉鎖

著者: 山田基博 ,   青木嶺夫

ページ範囲:P.740 - P.742

診断法について
 尿路系には娩出後に形態異常を発見する頻度が比較的高いので,胎児期より充分な検索を要する。一般的に予後診断上,羊水量は重要な意味をもつので,胎児を超音波断層法で診察する際はまず羊水量に注意する。羊水過少症がある時は予後不良のことが多く,その原因としてはまず尿路系の異常を疑うべきである。超音波的には尿道閉塞とは拡張した膀胱と両側性の水尿管症と水腎症を認める状態のことである。妊娠中・後期では多量の尿が貯留した腎盂を指摘するのは容易であるが,拡張した尿管は彎曲して必ずしも認識は容易ではない。合併奇形の中では特に,羊水量を増すような上部消化管や中枢神経系などの異常に注意を要する。見落せば予後診断を誤まる。他に,骨格系,心循環器系,および腸管回旋の異常の合併する頻度が高いとされている1)

明日への展開--ヒューマンバイオロジーの視点から 遺伝

遺伝の基礎解説—臨床遺伝学の生化学的基礎とその展開

著者: 藤木典生

ページ範囲:P.743 - P.751

 1949年鎌状貧血の分子病的解明1)がなされ,1959年Down症候群の染色体異常2)が確認されて以来,臨床医学の一翼を担う臨床遺伝学3-6)は,いまやめまぐるしいほどの新しい展開をとげてきた。最近になって,遺伝子工学を応用した分子生物学的研究によって,画期的な進歩7)をとげてきたので,臨床遺伝学,ことに生化遺伝学の基礎とその進歩のあとを辿ってみることにする.

遺伝形式の理解

著者: 竹下達也 ,   日暮眞

ページ範囲:P.753 - P.757

 1866年に発表されたメンデルの遺伝形式に関する実験報告は1900年になってやっと再発見され,今日の遺伝学進歩の礎となった。遺伝子工学的手法の進歩により多数の遺伝子座がヒト染色体上に加速度的にマッピングされつつある1)今日から振り返ると,今世紀における遺伝学の急速な発展に驚きの念を禁じ得ない。遺伝子工学は遺伝形式を理解する上でも今後重要な知見を提供してくれるに違いない。本稿では各種の遺伝形式の特徴を概観する。
 遺伝病の遺伝形式は大まかに単一遺伝子性・多遺伝子性・染色体性の3型に分類されるが,ここでは前二者をとりあげる。ヒトの多くの病的遺伝子及び血液型・酵素変異体の正常遺伝子に関しては表現型を2,3種類に明瞭に分類することが可能である。このような形質の多くは突然変異を蒙った一遺伝子に起因し,またメンデルにより発見された単純な遺伝法則に従う。この単一遺伝子性形質はその遺伝子が常染色体上かX染色体上か,また優性か劣性かにより家系内での遺伝形式が異なる。一般に単一遺伝子性疾患は後述する通り比較的稀なものが多い。

染色体と染色体異常

著者: 前田徹

ページ範囲:P.759 - P.763

 染色体は遺伝子の担い手であり,あらゆる遺伝情報が特殊な暗号で記されたマイクロフィルムのようなものと考えてよい。ヒトの遺伝子の数はおよそ3万,あるいはそれ以上と推定されており,1個の体細胞に含まれる全長2mにも達するDNAの鎖の上に存在する。染色体の基本的構成成分であるDNAは,デオキシリボースとリン酸とが交互に連なった2本の柱と,その間を結ぶ4種の塩基(アデニン,チミン,グアニン,シトシン)とから成る二重ラセン構造を形成することは,ワトソン・クリックのモデルとして有名である。それぞれの塩基は特定の相手としか結合しないという性質があり,これはDNAの自己複製,あるいはRNAによる遺伝情報の転写や蛋白質の合成のときに非常に好都合な性質である。染色体が遺伝に重大なかかわりを持つことはいうまでもないが,染色体に関する知見の増大や,臨床医学における有用性が認識されるようになったのは比較的最近のことである。1950年代後半から1960年代にかけてはヒトの体細胞に含まれる染色体数の決定や,その形態の観察が可能となり,古典的染色体異常症候群がいくつか発見されている。1970年代に入ると新しく開発された分染法の応用による新しい知見が相次いでいる。これらの進歩は染色体分析技術の改良に負うところが多い。最近では染色体分析は臨床検査の一部として産婦人科領域でも日常診療のなかに定着しつつある。本稿では染色体に関する基本的な知見を一般臨床に必要と思われる範囲内で解説する。

病気と遺伝要因

著者: 坪井孝幸 ,   岡田滋子

ページ範囲:P.765 - P.770

 医学の進歩によって感染症や栄養障害が減少した現在,先天異常および遺伝性疾患が医療従事者の遭遇する問題として相対的に重要な地位を占めるようになってきた。
 先天異常および遺伝性疾患は,身体の形態の異常のみならず機能障害をも含み,その出現頻度は決して低くないのである(表1)。生命の維持を脅かすか,または生存のために外科的治療を必要とする疾患のみに限定しても,先天奇形は新生児の1〜2%にも達する。1歳児の調査ではこの頻度はさらに高率となる。というのは,出生時には主として体表奇形がみつかりやすいのに対し,それまて潜伏性てあった異常,たとえば尿路障害・聾などが1歳では明らかとなっているからである(表2)。

先天異常の胎児診断—課題と展望

著者: 佐藤孝道 ,   森田良子 ,   香山文美

ページ範囲:P.771 - P.775

 幾多の可能性を秘めた胎児診断の新技術の開発は着々とすすめられている。新技術の開発と同時に,確立された技術の普及も計られ,例えば羊水細胞の染色体分析法はわが国でも今日広く臨床応用され,日常診療のプログラムに乗りつつあるといえる。
 先天異常の胎児診断法は成書や専門誌1)でしばしば触れられており,その詳細は別著2)に譲る。ここでは,広く臨床応用されるようになった胎児診断技術が,遺伝的負荷や高齢出産のために胎児診断を受けようとする夫婦のreproductive cycleの中にどのように位置づけられているのかという点を中心に,胎児診断の課題と展望について検討する。

遺伝カウンセリングの変容

著者: 大倉興司

ページ範囲:P.777 - P.780

 遺伝相談,遺伝カウンセリングというものの真の内容,意義が十分に理解されないままに,わが国では言葉だけが一部で先行し,また,誤解された部分が強調されるような面もなくはなかった。しかし,現実はそのようなことにとらわれる暇もなく,変容してきている。それはクライアントの要求に基づくものであって,医師側,カウンセラー側の想像の産物ではないのである。具体的に彼らが悩み,苦しんでいる問題が,これまでのカウンセラー側の対応,遺伝相談に対する姿勢を押し破って,真の問題点の局在を明らかにしだしたといえるのである。
 いいかえると,これまでは遺伝カウンセラー側が規定してきた遺伝相談のわく組みの中で行われてきたものだけでは,クライアントは満足せず,求めるものの範囲が拡大し,また,クライアントという対象のわくも拡大してきたのである。

Topics

高発癌性遺伝病ブルーム症候群

著者: 白石行正

ページ範囲:P.781 - P.785

 染色体異常を伴う疾患は大きく分けて,先天性疾患に見られるものと,悪性腫瘍のように明らかに後天的に起こったものがあるといえよう。さらに,染色体異常には,染色体数の増減によるもの,染色体切断・融合による転座(構造異常)からなるものがあり,いずれもこれらは先天性疾患にも悪性腫瘍にも見られている。先天性の染色体異常疾患については,羊水診断の確立により,また,悪性腫瘍についても,末梢血,骨髄,腫瘍組織の染色体分析法の発達により,適確な診断が可能になっているといえる。しかしながら,これらの染色体異常が,ヒトの体内でどのようにして起こったものかについては,尚,不明瞭な点が多いが,いずれにしても染色体異常が起きるという点では共通現象であろう。先天性疾患における染色体異常は,配偶子形成過程,もしくは,受精後でも比較的胎生早期に起こっているのに反し,悪性腫瘍では,出生後の体細胞で主として染色体異常が起こったものといえる。染色体異常の原因としては,これまでも放射線,環境変異原物質・ウイルスなどが知られており,また,癌化にも環境因子のかかわりが強く示唆されてきており,染色体異常の発生メカニズムを解明することは,これらの疾患の予防という意味でも非常に重要といえよう。

ウイルス性および細胞性発癌遺伝子

著者: 渋谷正史

ページ範囲:P.786 - P.788

 細胞の癌化はどのようなメカニズムで引き起こされるのであろうか。発癌に関するこれまでの研究は主に環境内発癌物質の同定など外界から細胞に作用する物質の解析に大きな成果をおさめてきたが,細胞内で直接癌化に関与する遺伝子やその産物については十分な手がかりが得られていなかった。しかし,近年RNA型腫瘍ウイルスの研究をきっかけとして,細胞の癌化やその維持に密接に関与すると思われる遺伝子(oncogeneまたはonc)が次々と見出されてきている。ここではRNA型腫瘍ウイルスのもつウイルス性発癌遺伝子(v-onc)とv-oncの起源である細胞性発癌遺伝子(c-onc),そして動物の自然発生腫瘍に見られるc-oncの異常,について概略を紹介してみたい。
 RNA型腫瘍ウイルスの代表格であるニワトリのラウス肉腫ウイルスは宿主に感染後約3週間で悪性の線維肉腫を発症し,短期間で宿主を腫瘍死させる。また,このウイルスを培養系のニワトリ胎児線維芽細胞に感染させると1〜2日という短時間で細胞のトランスフォーメーションを引き起こす。このことはウイルス自身が発癌に必要十分な能力をもつことを示している。分子生物学的解析から,ラウス肉腫ウイルスはウイルスとしての感染や増殖に必要な3個の遺伝子の他に,肉腫形成に必須な第4の遺伝子v-src (viral sarcoma gene の意)をもつことが明らかとなった(図)。

遺伝子操作による遺伝病治療

著者: 武部啓

ページ範囲:P.789 - P.790

I.遺伝子治療の可能性
 遺伝病の治療はこれまでフェニルケトン尿症(PKU)に対する低フェニルアラニンミルクの投与のように対症療法しか行われていない。ところが近年の遺伝子操作の急速な発展によって,遺伝的欠損を,正常な遺伝子を入れることによって補う治療の可能性が生まれてきた。すでに遺伝子治療(gene therapy1,8))とか,遺伝子医(genedoctor2))という言葉すら用いられている。しかし一方では遺伝子操作そのものに対する不安や道義的批判もあり,また治療に適用するには技術的にまだまだ未完成といわざるをえない現状にある。この小論では,遺伝子治療の基礎となる研究がどこまで進んでいるかを展望したい。

臨床メモ

硫酸マグネシウムによる切迫早産の治療

著者: 貝原学

ページ範囲:P.752 - P.752

 硫酸マグネシウムは,横紋筋の収縮を抑制する作用を有するので,子癇発作に対する治療剤として広く用いられている薬剤である。一方,本剤は子宮の収縮を抑制する作用も有することが知られており,切迫流早産の治療にも有効であるという報告がなされている。
 硫酸マグネシウムが早産の防止に有効であると最初に報告したのはSteer and Petrie1)である。彼等は31例の切迫早産患者に本剤を投与したところ,24例(77%)に有効であったことを観察しており,アルコールを用いて治療したコントロール群に比較して,早産を防止できた例がより多かったと報告している。

原著

HBウイルスの母児間感染とその予防—HBIG単独療法の効果と限界

著者: 田川博之 ,   白井清夫

ページ範囲:P.791 - P.796

 HBウイルスの母児間感染を予防する方法として,抗HBs人免疫グロブリン(HBIG)とHBワクチンの併用療法が現在おもに治験されているが,本稿ではHBIG単独療法について報告する。HBIGを使用しないいわゆる対照例では,HBe抗原陽性の母から生まれた児は100%感染し,80%がキャリアーになった。HBe抗原陰性の母から生まれた児にはキャリアーの成立を見なかった。HBIG投与対象はHBe抗原陽性の母から生まれた児に限定し,臍帯血HBs抗原が陰性であることを確かめて,生後24時間以内に0.16ml/kgまたは1.0ml/bodyを筋注した。原則として生後3カ月,6カ月,9カ月に追加投与し,生後2年以下追跡した。キャリアー発生は12.9%と著しく減少した。自ら能動免疫を獲得した例が71%,HBs抗原,HBs抗体共に陰性のままの例が16.1%であった。HBワクチンを併用すればさらに成績は向上するものと思われる。

薬の臨床

サンテマイシン点眼液による新生児結膜炎の予防効果の検討

著者: 那須健治 ,   小寺健一

ページ範囲:P.797 - P.799

1)分娩直後,新生児の両眼にサンテマイシン点眼液またはゲンタマイシン点眼液の1回点眼を行い,新生児結膜炎の予防効果を検討した。2)サンテマイシン点眼群では100例中3例に,ゲンタマイシン点眼群では100例中6例に眼脂が発現し,軽度の新生児結膜炎がみられた。3)サンテマイシン点眼群の3例中2例にStaphylococcus epidermidisが,他の1例はEscherichia coliとKlebsiella pneumoniaeが検出された。ゲンタマイシン点眼群では,6例中全例にStaphylococcus epidermidisが検出され,その内3例ではそれぞれ,a-Streptococcus,Pseudomonas aeruginosa,Streptococcus pneumoniaeが同時に認められた。4)検出されたStaphylococcus epidermidisのうち,サンテマイシン点眼群の1例とゲンタマイシン点眼群の3例はそれぞれの点眼液に耐性を示したが,前者は点眼の追加なしに,後者は点眼の追加により治癒した。5)両点眼液は共に副作用がみられなかった。
 以上の結果より,サンテマイシン点眼液は,眼組織に対する障害,耐性菌の出現も少なく,新生児結膜炎の予防に有効な薬剤であると考えられる。

基本情報

臨床婦人科産科

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN 1882-1294

印刷版ISSN 0386-9865

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