臨床婦人科産科39巻12号

1985年12月発行

ヒューマンバイオロジー--臨床への展開 先天異常--最近の診断と管理

スクリーニングと精密診査

著者： 宝道定孝¹ 竹下研三¹

所属機関： ¹鳥取大学附属脳幹性疾患研究施設神経小児科

ページ範囲：P.933 - P.937

文献概要

　ヒトの先天異常は，遺伝子異常によるもの，染色体異常によるもの，個体発生のひずみによるものの3つに大別できる。
　遺伝子異常によるものは，遺伝子産物である酵素の異常によってひきおこされる先天性代謝異常症と，異常ヘモグロビン症などの蛋白異常と，結節性硬化症，筋緊張性ジストロフィー症などのように異常物質のまだみつかっていないものに分けられる。