臨床婦人科産科47巻2号

1993年02月発行

カラーグラフ 胎児・胎盤の生理と病理・14

奇形症候群と顔貌異常

著者： 中山雅弘¹

所属機関： ¹大阪府立母子保健合医療センター病理室

ページ範囲：P.123 - P.125

文献概要

　今回は顔面の形成異常を特徴とする疾患で，周産期異常をともない当センターで観察された例を記載する．骨の異常を伴う症例は次回に述べる．
　前回の横隔膜ヘルニアの項で述べたCOFS症候群に関連した，Pena-Shokeir症候群の症例を示す．多発関節拘縮，小頭症，脳の小多脳回，特有の顔貌を呈するものである．Pena—Shokeir症候群で，肺の低形成を伴うものは，Pena-Shokeir I症候群で，低形成肺を伴わないものはPena-Shokeir II症候群と呼ばれてきたが，最近ではCOFS症候群の名称が使われている^1）．