臨床婦人科産科47巻6号

1993年06月発行

今月の臨床 外陰の診かた

先天異常

7．精巣性女性化症

著者： 鈴木秋悦¹ 稲垣昇¹ 小関みづほ¹ 木村裕幸¹ 南郷周児¹

所属機関： ¹慶応義塾大学医学部産婦人科

ページ範囲：P.705 - P.707

文献概要

　性の分化は，性染色体によって遺伝的性が誘導され，次いで，性の身体的な特徴が決定され，性腺の性に発展していく。しかし，この過程に何らかの異常が加わると，性の分化の方向に異常を生じてくる。すなわち，その異常をきたす誘因として，環境因子，発達障害因子，遺伝子の突然変異，染色体異常などが上げられる。
　これらの性の分化異常の確定診断は，もちろん，生後，可及的早期になされることが肝要である。その際，とくに生下時の外性器の形態の観察が重要なポイントとなる。しかし，外性器の形にまどわされて，思春期に至るまで，その確定診断が遅れることも少なくない。また，外性器が男性とも女性とも鑑別し難い，いわゆる不明瞭（am—biguous）な外性器の症例も多く，診断は必ずしも容易ではない。