臨床婦人科産科48巻11号

1994年11月発行

カラーグラフ 遺伝講座・5

遺伝子解析の方法・1

著者： 鈴森薫¹

所属機関： ¹名古屋市立大学医学部産科婦人科

ページ範囲：P.1307 - P.1309

文献概要

　近年，ヒト遺伝子の解析がすすみ，いくつかの単一遺伝子の異常による遺伝病の病因遺伝子が単離され，遺伝子解析が可能になっている．さらに，病因遺伝子が単離されていない場合にも，この遺伝子に隣接した特定の塩基配列を形成しているDNAプローブの遺伝的多型（制限酵素断片長多型：RFLP）を利用して病因遺伝子を持っているかどうかを知ることができる．
　遺伝病の原因となる遺伝子DNAの変異には3つの種類がある（図1）．