臨床婦人科産科48巻11号

1994年11月発行

症例

先天性筋緊張性ジストロフィー症の5例—遺伝子診断の2例を含め

著者： 小崎均¹ 石川薫¹ 羽柴良樹¹ 渡辺朝香¹ 三輪茂美¹ 藤村由美¹ 木村隆¹ 石塚隆夫¹ 風戸貞之¹ 須之内省三¹

所属機関： ¹名古屋第一赤十字病院産婦人科

ページ範囲：P.1421 - P.1424

文献概要

　先天性筋緊張性ジストロフィー症は，そのほとんどが母親由来の表現促進現象を特徴とする常染色体優性遺伝病であるが，その出生前診断は容易ではなかった．しかし，ごく最近になって筋緊張性ジストロフィー症の原因遺伝子が単離され，先天性筋緊張性ジストロフィー症の出生前診断にも新たな地平が拓かれつつある．そこで今回，自験5例の先天性筋緊張性ジストロフィー症について臨床的検討を加え，一部の症例では遺伝子診断も行う機会を得たので報告し，今後の先天性筋緊張性ジストロフィー症の出生前診断のポイントについて考察してみた．