臨床婦人科産科51巻9号

1997年09月発行

原著

高速液体クロマトグラフィーによるX染色体性魚鱗癬症の診断

著者： 菅原照夫¹ 岩城正範¹ 藤野敬史¹ 藤本征一郎¹

所属機関： ¹北海道大学医学部産婦人科

ページ範囲：P.995 - P.997

　X染色体性魚鱗癬症はステロイドスルファターゼ欠損によつて発症する先天性代謝疾患である．今回筆者らはPCR法と高速液体クロマトグラフィーを組み合わせて，本疾患の患者および保因者の診断に応用した．PCR法は25サイクル，鋳型となるDNAは50 ngを用いてステロイドスルファターゼおよびβ—グロビン遺伝子を増幅した．魚鱗癬症患者ではステロイドスルファターゼDNAは検出しえなかった．患者の母親は正常人に比べDNAは半量であった．PCR-HPLC法により魚鱗癬症患者だけでなく，保因者を診断することが可能となった．