臨床婦人科産科52巻1号

1998年01月発行

今月の臨床 先天異常をどう診るか 新しい検査法

1．染色体分析はどこまで進んだか

著者： 古山順一¹

所属機関： ¹兵庫医科大学医学部医学科遺伝学

ページ範囲：P.42 - P.45

　ヒトにおけるはじめての染色体異常の報告は，1959年のLejeuneらによる21trisomy（Downsyndrome）の報告である．1969年にはQバンド法，1970年にはGバンド法が開発され，個々の染色体の識別が可能となり，染色体異常の分析は飛躍的に進歩した．本邦でも1973年から染色体検査が健康保険の適用となり，染色体分析が研究レベルから検査センターでの検査へ移行した．爾来，染色体異常の発見から38年を経過した今日，ビオチンなどの化学物質でクローン化DNAプローブをハプテン化し染色体DNAまたは細胞核DNAとハイブリダイズして，雑種形成部を蛍光顕微鏡下で検出するfluorescence in situ hybridization（FISH）法が一般化され，染色体分析は第2の黄金期に入った感がある．