臨床婦人科産科52巻1号

1998年01月発行

今月の臨床 先天異常をどう診るか 新生児のマススクリーニングと臨床的対応

2．先天性甲状腺機能低下症・先天性副腎皮質過形成症

著者： 安達昌功¹ 立花克彦¹ 諏訪珹三¹

所属機関： ¹神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科

ページ範囲：P.72 - P.76

先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
　クレチン症患児では，胎児期から甲状腺ホルモン産生の低下した状態にあり，放置されると著明な成長および発達の障害をきたす．しかし，新生児期には，不活発・黄疸・便秘などの非特異的な症状しか示さないことが多く，臨床症状からの早期発見は困難である．そこで，RIA法の開発と相まって，1970年代からクレチン症の新生児マススクリーニングが各国で試みられ^1），わが国でも1979年10月より公費負担で全国的に実施されている．