臨床婦人科産科53巻1号

1999年01月発行

今月の臨床 性の分化とその異常—どこまで解明されたか

性分化異常の臨床

2．Klinefelter症候群

著者： 渡辺政信¹ 坂本英雄¹ 吉田英機¹

所属機関： ¹昭和大学医学部泌尿器科

ページ範囲：P.64 - P.66

文献概要

　Klinefelter症候群とはX染色体の数が2個以上，Y染色体の数が1個以上存在し，基本核型は47,XXYであり，あるいはその亜型を示す数的染色体異常の男子である．核型の90％が47,XXY，残りは46,XY／47,XXYのモザイクであり，他に種々のモザイク，X染色体構造異常など30種以上の亜型が報告されている^1）．病因責任遺伝子はまだ不明であるが，過剰なX染色体が臨床症状を招く．