臨床婦人科産科59巻1号

2005年01月発行

今月の臨床 症例から学ぶ多嚢胞卵巣 多嚢胞性卵巣と関連疾患

2. 多嚢胞性卵巣症候群が疑われたが，遅発性副腎過形成3β─HSD欠損症であった例

著者： 髙須信行¹ 當間武¹ 小宮一郎¹

所属機関： ¹琉球大学医学部内分泌代謝内科学（第二内科）

ページ範囲：P.61 - P.65

はじめに

　多毛，月経不順，不妊をみたら多嚢胞性卵巣症候群（polycystic ovary syndrome : PCOS）を疑う．また思春期以後に多毛，月経不順，不妊を訴えるものに遅発性副腎過形成（late─onset con-genital adrenal hyperplasia : late─onset CAH）がある．PCOSとlate onset CAHは臨床症状が似る．両者を鑑別することが大切である．多毛症のみの軽度の男性化を呈する女性の30～50％がlate─onset CAHである^1,　2）．そのうち40～60％が3β─HSD3（3β─hydroxysteroid dehydro-genase）欠損症，25～35％が21─hydroxylase欠損症，5～25％が11β─hydroxylase欠損症である^1,　2）．一方，PCOSではDHEAS（dehydroepi-andros-terone sulfate）が高値になる．DHEASが過剰になるadrenal androgen（AA）過剰はPCOSの50％でみられる^3）．PCOSとlate─onset CAHを鑑別することは重要である．

　多毛を主訴とし来院したlate─onset CAH（3β─HSD欠損症）の1例を報告する．PCOSを疑い検査をした．PCOSではなく，多毛を主訴としたlate─onset CAH（βb─HSD欠損症）であった．

参考文献

1） Siegel SF, Finegold DN, Lanes R, et al : ACTH stimulation tests and plasma dehydroepiandros-terone sulfate levels in women with hirsutism. N Engl J Med 323 : 849─854, 1990

2） Eldar─Geva T, Hurwitz A, Vecsei P, et al : Secondary biosynthetic defects in women with late─onset congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 323 : 855─863, 1990

3） Moran C, Reyna R, Boots LS, et al : Adrenocortical hyperresponsiveness to corticotropin in polycystic ovary syndrome patients with adrenal androgen excess. Fertil Steril 81 : 126─131, 2004

4） Arnaout MA : Late─onset congenital adrenal hyperplasia in women with hirsutism. Eur J Clin Invest 22 : 651─658, 1992

5） Lobo RA, Goebelsmann U : Evidence for reduced 3 beta─ol─hydroxysteroid dehydrogenase activity in some hirsute women thought to have polycystic ovary syndrome. J Clin Endocrinol Metab 53 : 394─400, 1981

6） Berube D, Luu The V, Lachance Y, et al : Assignment of the human 3 beta─hydroxysteroid dehydrogenase gene（HSDB3）to the p13 band of chromosome 1. Cytogenet Cell Genet 52 : 199─200, 1989

7） Labrie F, Simard J, Luu─The V, et al : Structure, regulation and role of 3 beta─hydroxysteroid dehydrogenase, 17 beta─hydroxysteroid dehydrogenase and aromatase enzymes in the formation of sex steroids in classical and peripheral intracrine tissues. Baillieres Clin Endocrinol Metab 8 : 451─474, 1994

8） Simard J, Sanchez R, Durocher F, et al : Structure─function relationships and molecular genetics of the 3 beta─hydroxysteroid dehydrogenase gene family. J Steroid Biochem Mol Biol 55 : 489─505, 1995