臨床婦人科産科61巻9号

2007年09月発行

今月の臨床 臨床遺伝学─診療に必要な最新情報

着床前遺伝子診断

著者： 末岡浩¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部産婦人科学教室

ページ範囲：P.1130 - P.1135

文献概要

はじめに

　生殖医学の発展と同時に遺伝学の発展も進み，その融合分野の新たな医療技術として，着床前遺伝子診断（preimplantation genetic diagnosis : PGD）の概念が発生した^1）．さらに，その具体的な背景には体外受精技術の発達と安定化があり，加えてPCR法やFISH法などの遺伝学的情報の診断を単一細胞から得ることができるようになったことがこの技術の必要条件となっている．

　その一方で，技術的な発展とは別に倫理面での議論が表在化した．特に本邦においてはこれまでに妊娠と遺伝学，具体的には出生前診断の意義とそのあり方などについての公開された議論が行われてこなかったことや，本邦固有の歴史的背景についての理解が十分に浸透していなかった事実は否めない．この点を明らかにし，新たに公開した議論の形でさまざまな意見のなかから本邦での実施のあるべき形が議論され，現在の実施に至ったことも特記すべきことである．

　本稿では着床前遺伝子診断を実施する際の対象や審査，技術，問題点など，現在すでに得られている新たな情報について論ずることにする．

参考文献

1) Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, et al：Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 244：768-770, 1990

2) Munne S, Dailey T, Sultan KM, et al：The use of first polar bodies for preimplantation diagnosis of aneuploidy. Hum Reprod 10：1014-1020, 1995

3) Handyside AH, Lesko JG, Tarin JJ, et al：Birth of a normal girl after in vitro fertilisation and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis. N Engl J Med 327：905-909, 1992

4) 末岡　浩，橋場剛士，浅田弘法，他：配偶子，受精卵の遺伝子診断．日本受精着床学会誌 13：20-26，1996

5) Sermon K, Moutou C, Harper J, et al：ESHRE PGD consortium data collection IV：May-December 2001. Human Reproduction 20：19-34, 2005

6) Hashiba T, Sueoka K, Asada H, et al：An accurate and rapid multiplex polymerase-chain-reaction assay for gender determination in single cell：For the development of preimplantation diagnosis. Fertil Steril S65, 1995

7) 土屋慎一，末岡　浩，松田紀子，他：着床前診断におけるジストロフィン遺伝子のプライマー設計と至適条件の検討．日本不妊学会雑誌42：222(408)，1997

8) Tajima H, Sueoka K, Moon SY, et al：The development of novel quantification assay for mitochondrial DNA heteroplasmy aimed at preimplantation genetic diagnosis of Leigh encephalopathy. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2007/3/8(Online)

9) Nakabayashi A, Sueoka K, Tajima H, et al：Well-devised quantification analysis for duplication mutation of Duchenne muscular dystrophy aimed at preimplantation genetic diagnosis. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2007/3/6(Online)

10) 田島博人，末岡　浩，前田太郎，他：着床前診断を前提としたrealtime PCR法による点変異型および1塩基挿入型dystrophin遺伝子の検出限界．日本受精着床学会雑誌21: 35-40，2004

11) Zhang L, Cui X, Schmitt K, et al：Whole genome amplification from a single cell：implications for genetic analysis. Proc National Academy SCI USA, pp5847-5851, 1992