臨床婦人科産科61巻9号

2007年09月発行

今月の臨床 臨床遺伝学─診療に必要な最新情報 遺伝カウンセリングの実際

5．先天異常児

著者： 川目裕¹

所属機関： ¹長野県立こども病院遺伝科

ページ範囲：P.1173 - P.1177

先天異常

　先天異常とは，出生前の原因による機能異常や形態異常であり，出生時に認めるか，あるいは潜在して生後しばらくして認められる疾患や病態をいう．髄膜瘤や口唇口蓋裂，先天性心疾患などの単一先天奇形，Down症候群，18トリソミー症候群などの染色体異常症，Marfan症候群，Noonan症候群などの種々の先天奇形症候群，ムコ多糖症，Wilson病などの先天代謝異常症，筋強直性ジストロフィー，脊髄筋萎縮症などの遺伝性神経筋疾患，その他，血友病などの血液疾患，先天性表皮水泡症などの皮膚疾患，難聴，眼科疾患など多彩である．

参考文献

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2) 川目　裕：先天異常と遺伝カウンセリング．ゲノム医学2：95-98，2002

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