臨床婦人科産科62巻4号

2008年04月発行

今月の臨床 産婦人科臨床の難題を解く─私はこうしている

II 不妊治療 【ART】

8.着床前遺伝子診断（PGD）の適応は？

著者： 末岡浩¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部産婦人科学教室

ページ範囲：P.538 - P.543

文献概要

1 はじめに

　生殖医学は本来遺伝形質を後世に継代するための医学手段であり，体外受精の発展を中心として飛躍的な進展を遂げている．同時に遺伝医療はその情報の解析によって生殖医療と密接に関連している．その融合技術として，着床前遺伝子診断（preimplantation genetic diagnosis : PGD）の概念が発生した^1）．さらに，PCR（polymerase chain reaction）法やFISH（fluorescence in situ hybridization）法などを用いて遺伝学的情報の診断を単一細胞から得ることができるようになったことが必要条件となって発展に至っている．

　その一方で，技術的な発展とは別に倫理面での議論が表在化し，新たに社会に公開した意見交換を経て，さまざまな意見のなかから本邦でのあるべき実施の形が議論され，実施に至った経緯がある．したがって，適応を論ずる場合に技術面のみならず，倫理面における対象も重要な論点である．遺伝医療として特徴も含め，実施に至るまでの多様な要素に配慮する必要がある．

参考文献

1） Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, et al : Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y─specific DNA amplification. Nature 244 : 768─770, 1990

2） Handyside AH, Lesko JG, Tarin JJ, et al : Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis. N Engl J Med 327 : 905─909, 1992

3） Sermon K, Moutou C, Harper J, et al : ESHRE PGD consortium data collectionIV : May─December 2001. Hum Reprod 20 : 19─34, 2005

4） Munne S, Dailey T, Sultan KM, et al : The use of first polar bodies for preimplantation diagnosis of aneuploidy. Hum Reprod 10 : 1014─1020, 1995

5） Hashiba T, Sueoka K, Asada H, et al : An accurate and rapid multiplex polymerase─chain─reaction assay for gender determination in single cell : For the development of preimplantation diagnosis. Fert Steril : S65, 1995

6） 土屋慎一，末岡　浩，松田紀子，他 : 着床前診断におけるジストロフィン遺伝子のプライマー設計と至適条件の検討．日本不妊学会雑誌42 : 222（408），1997

7） Tajima H, Sueoka K, Moon SY, et al : The development of novel quantification assay for mitochondrial DNA heteroplasmy aimed at preimplantation genetic diagnosis of Leigh encephalopathy. Journal of Assisted Reproduction and Genetics 24 : 227─232, 2007

8） Nakabayashi A, Sueoka K, Tajima H, et al : Well─devised quantification analysis for duplication mutation of Duchenne muscular dystrophy aimed at preimplantation genetic diagnosis. Journal of Assisted Reproduction and Genetics 24 : 233─240, 2007

9） 田島博人，末岡　浩，前田太郎，他 : 着床前診断を前提としたrealtime PCR法による点変異型および1塩基挿入型dystrophin遺伝子の検出限界．日本受精着床学会雑誌21 : 35─40，2004

10） Zhang L, Cui X, Schmitt K, et al : Whole genome amplification from a single cell : implications for genetic analysis. Proc National Academy SCI USA : 5847─5851, 1992