臨床婦人科産科62巻7号

2008年07月発行

今月の臨床 エキスパートに学ぶ―体外受精実践講座

受精卵着床前診断の現状と課題

著者： 竹下直樹¹

所属機関： ¹東邦大学医学部産科婦人科学講座

ページ範囲：P.978 - P.987

はじめに

　受精卵診断（着床前診断，preimplantation genetic diagnosis : PGD）は，1990年Handyside博士ら^1）によって，単一遺伝子疾患の回避を目的として（X連鎖性遺伝性疾患）報告された．以来，生殖医学，臨床遺伝学の分野における技術（主に分子生物学的技術）は飛躍的に進歩を遂げた結果，対象は急速に拡大した．同時に診断精度も向上した．しかし一方では，いくつかの課題が浮き彫りになってきており，今後十分な検討が不可欠であることが指摘されている．ここで課題を挙げると，（1）倫理的側面（個人・社会的），（2）技術面（全ゲノム解析），（3）診断対象〔成人発症型遺伝病・家族性腫瘍・低浸透率の優性遺伝病，染色体スクリーニング＝（PGD─aneuployd screening : PGS）など〕，（4）Epigeneticの問題，（5）PGD後の産科的について，検討されるべきである．現在の，全世界的な，その実施数・詳細についての把握は大変難しいが，総括的な報告としてESHRE（European society of human reproduction and embryology : 欧州生殖医学会）の報告であるESHRE PGD consortium dataが参考となる．2007年，最新のdataVI^2）が報告された．また，PGDを精力的に施行している大規模施設では，これまでのデータをESHREやASRM（American society for reproductive medicine : 米国生殖医学会）などの学術集会で報告している．ここでは，PGDの概要に触れ，最近注目されている課題を中心に解説する．

参考文献

1） Handyside A, Kontogianni E, Hardy K, et al : Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y─specific DNA amplification. Nature 344 : 768─770, 1990

2） Sermon KD, Michiels A, Harton G, et al : ESHRE PGD Consortium data collectionVI ; cycles from January to December 2003 with pregnancy follow─up to October 2004. Hum Reprod 22 : 323─336, 2007

3） Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti A, et al : Preimplantation diagnosis for aneuploidies in patients undergoing in vitro fertilization with a poor prognosis : identification of the categories for which it should be proposed. Fertil Steril 72 : 837─844, 1999

4） Wilton L : Preimplantation genetic diagnosis and chromosome analysis oh blastmeres using conmparative genomic hybridization. Hum Reprod 11 : 33─41, 2004

5） Harper JC, Boelaert K, Graedts J, et al : ESHRE PGD Consortium data collection V ; Cycles from January to December 2002 with pregnancy follow─up to October 2003. Hum Reprod 21 : 3─21, 2006

6） Cram D, Pope A : Preimplantation genetic diagnosis : Current and future perspectives. Lawbook 15 : 36─44, 2007

7） Verlinsky Y, Kuliev A : 2004 Atlas of preimplantation genetic diagnosis, 2nd ed. Parthenon Publishing, London, 2004

8） Munne S, Lee A, Rosenwaks Z, et al : Diagnosis of major chromosome aneuploidies in human preimplantation embryos. Hum Reprod 8 : 2185─2191, 1993

9） Soini S, Ibarreta D, Anastasiandou V, et al : The interface between medically assisted reproduction and genetics : technical, social, ethical and leagal issues. ESHRE Monographs, pp2─51, 2006

10） Menon U, Harper J, Sharma A, et al : Views of BRCA gene mutation carriers on preimplantation genetic diagnosis as a reproductive option for hereditary breast and ovarian cancer. Hum Reprod 22 : 1573─1577, 2007

11） Katagiri Y, Aoki C, Shibui Y, et al : P─222. Imprinted gene expression of placental tissue associated with neonatal weight and placental weight. Fertil Steril 86（Issue3） : S216, 2006