臨床婦人科産科63巻4号

2009年04月発行

今月の臨床 ここが聞きたい―不妊・不育症診療ベストプラクティス

I　不妊の検査・診断　D男性因子 【染色体検査・Y染色体微小欠失】

28.無精子症における遺伝的検査の意義はわかりますが，高度乏精子症においても染色体検査を勧めるべきでしょうか．わかりやすく教えてください．

著者： 高尾徹也¹ 辻村晃¹

所属機関： ¹大阪大学大学院医学系研究科器官制御外科学（泌尿器科学）

ページ範囲：P.415 - P.417

文献概要

[1]はじめに

　男性不妊症患者では，染色体異常の頻度が一般集団のそれと比べて高いといわれている．松田^1）の集計では，精子濃度2×10⁶／ml以下の乏精子症患者でも性染色体異常および常染色体異常の頻度は1.7％，3.3％，全体で5％であったとしている．性染色体異常には，クラインフェルター症候群，47, XYYなどがあり，常染色体異常にはロバートソン転座，常染色体相互転座，逆位などがある．

　体外受精，顕微受精では，これらの染色体異常による不妊症であっても挙児可能であることから，次世代への染色体異常の伝播が引き起こされる．したがって，補助生殖医療を受ける不妊カップルへの十分なカウンセリングが必要となると考えられる^2）．以下に，代表的な疾患を概説する．

参考文献

1） 松田公志 : 染色体異常による男性不妊．新編 精子学（森沢正昭，星　和彦，岡部　勝 編），pp379─395，東京大学出版会，2006

2） 宮川　康，辻村　晃，奥山明彦 : 男性不妊症と染色体異常 : クラインフェルター症候群・ロバートソン転座．Urology View 6 : 72─76，2008

3） Simoni M, Bakker E, Krausz C : EAA／EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y─chromosomal microdeletions. State of the art 2004.Int J Androl 27 : 240─249, 2004

4） 並木幹夫，越田　潔，高　栄哲 : 性染色体の異常クラインフェルター症候群．新図説泌尿器科学講座4　内分泌疾患性機能障害（小柳知彦，村井　勝，大島伸一 編），pp64─66，メジカルビュー，1999

5） Koga M, Tsujimura A, Takeyama M, et al : Clinical comparison of successful and failed microdissection testicular sperm extraction in patients with nonmosaic Klinefelter syndrome. Urology 70 : 341─345, 2007

6） 橋場剛士 : 臨床遺伝学の基礎知識と遺伝医療の実践．生殖医療ガイドライン2007（日本生殖医学会 編），pp22─44，金原出版，2007