臨床婦人科産科63巻4号

2009年04月発行

今月の臨床 ここが聞きたい―不妊・不育症診療ベストプラクティス I　不妊の検査・診断　D男性因子 【染色体検査・Y染色体微小欠失】

29.男性の染色体異常も精液所見に影響するでしょうか．また，男性不妊症があった場合は，夫の染色体検査も行うべきかどうか教えてください．

著者： 高栄哲¹

所属機関： ¹金沢大学医学部大学院医学系研究科（泌尿器科学）

ページ範囲：P.419 - P.421

[1]男性不妊症における染色体異常

　男性不妊症にみられる染色体異常の第1位はクラインフェルター症候群であり，第2位はY染色体長腕上の微小欠失である（表1）^1）．前者は染色体検査によって，後者は特異プローブを用いたSTS（sequence tagged─site）─PCR（polymerase chain reaction）法によって診断可能である．

　精液検査において無精子症であり，さらに精巣サイズのきわめて小さい（14ml以下）場合，染色体検査は必要である．内分泌学的には高ゴナドトロピン性性腺機能低下症が多いので，ゴナドトロピンの検査も必須である．

　実際に，細胞生物学的（検査会社へ依頼できる検査）染色体検査で確認できるのは，47, XXYなどのクラインフェルター症候群をはじめとする性染色体の数の異常（その他，XX maleやXYY症候群などがあるが，きわめて稀）がある．また，性染色体の形態的異常や常染色体の転座なども確認できる．

　一方，Y染色体の微小欠失は細胞遺伝学的には検出できないが，特異プローブを選べば，患者未血から採集したゲノムDNAを用いて検出できる．

参考文献

1） Ferlin A, Arredi B, Foresta C : Genetic causes of male infertility. Reprod Tox col 22 : 133─141, 2006