臨床婦人科産科64巻5号

2010年05月発行

今月の臨床 着床障害―生殖医療のブラックボックス 着床障害への対処法

4．習慣流産，着床障害への着床前診断

著者： 大谷徹郎¹

所属機関： ¹大谷産婦人科

ページ範囲：P.868 - P.871

はじめに

　着床前診断は体外受精で生じた受精卵が8分割～胚盤胞に育った段階で，一部の細胞を生検し，その細胞について，受精卵が着床する前，すなわち妊娠が成立する前に染色体や遺伝子の異常の有無を調べる技術である．当初は遺伝子疾患の回避を目的として開発され，1990年に最初の出産例がHandysideら^1）により報告されている．妊娠成立後に実施される絨毛検査や羊水検査などの出生前診断に比べて，検査結果が意に沿わないものであった場合の人工妊娠中絶の可能性を回避できるというメリットがある．

　しかし，その後，着床前診断によって，染色体転座を原因とする習慣流産患者の流産を予防することができることが明らかになった．さらに，体外受精反復不成功例において，着床前診断によって受精卵の染色体の異数性を検査することが，不成功の原因の検索ならびに予後の推測に有効ではないかとする報告が増えている^2）．

参考文献

1）Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, et al : Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification

2）Pagidas K, Ying Y, Keefe D : Predictive value of preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in repeated IVF─ET cycles among women with recurrent implantation failure

3）Sugiura-Ogasawara M, Suzumori K : Poor prognosis of recurrent aborters with either maternal or paternal reciprocal translocations. Fertil Steril 81 : 367─373, 2004

4）Munné S : Preimplantation genetic diagnosis for translocations. Hum Reprod Mar 21 : 839─840, 2006

5）Otani T, Roche M, Mizuike M, et al : Preimplantation genetic diagnosis significantly improves the pregnancy outcome of translocation carriers with a history of recurrent miscarriage and unsuccessful pregnancies. Reprod Biomed Online 13 : 869─874, 2006

6）Kyu Lim C, Hyun Jun J, Mi Min D, et al : Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations : the Korean experience. Prenat Diagn 24 : 556─561, 2004

7）大須賀　穣，堤　　治，武谷雄二 : 図説産婦人科VIEW 20 pp.48─57，1996

8）東口篤司 : 薄い子宮内膜の原因と対策．日産婦誌69 : N382─N388，2008

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10）Römer T : Post-abortion-hysteroscopy--a method for early diagnosis of congenital and acquired intrauterine causes of abortions. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 57 : 171─173, 1994

11）Netter AP, Boutaleb Y, Hallez JP, et al : Reccurent abortions : unpublished syndrome suggesting the explanation of fetal death. C R Acad Sci III 319 : 637─638, 1996

12）Munné S, Sandalinas M, Escudero T, et al : Outcome of preimplantation genetic diagnosis of translocations. Fertil Steril 73 : 1209─1218, 2000

13）Munné S, Sandalinas M, Magli C, et al : Increased rate of aneuploid embryos in young women with previous aneuploid conceptions. Prenat Diagn 24 : 638─643, 2004

14）Baart EB, Martini E, van den Berg I, et al : Preimplantation genetic screening reveals a high incidence of aneuploidy and mosaicism in embryos from young women undergoing IVF. Hum Reprod 21 : 223─233, 2006

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16）Schoolcraft WB, et al : Clinical application of comprehensive chromosomal screening at the blastocyst stage. Fertil Steril, 2009（in press）