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文献詳細

雑誌文献

臨床婦人科産科65巻2号

2011年02月発行

文献概要

今月の臨床 静脈血栓塞栓症─予防・診断・治療

遺伝性の凝固異常と静脈血栓塞栓症

著者: 根木玲子1 宮田敏行2

所属機関: 1国立循環器病研究センター周産期・婦人科 2国立循環器病研究センター研究所病因部

ページ範囲:P.166 - P.169

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はじめに

 妊娠中の静脈血栓塞栓症と遺伝的素因(先天性血栓性素因)については,欧米では多くの報告がなされている.また,凝固関連の遺伝子異常と,静脈血栓塞栓症との関連性が詳しく検討され,抗凝固療法による予防が,ガイドライン化されている.特に,Factor V Leiden変異1~3)は,欧米人の1~15%に認められる最も頻度の高い遺伝子変異であり,変異キャリア妊婦に対する予防が広く行われている.

 一方,わが国においては,凝固関連遺伝子をもとにした,妊産婦のテーラーメード医療は行われていない.

 また一般に,静脈血栓症の先天性血栓性素因として,アンチトロンビン,プロテインC,プロテインSの先天性欠損症が知られているが,これらに加え,白人種ではFactor V Leiden変異,プロトロンビンG20210A変異が血栓性素因として明らかになっている.しかし,両変異は日本人には報告されておらず,欧米とは異なる背景が存在すると考えられる.そこで,日本人の静脈血栓塞栓症と先天性血栓性素因を中心に紹介したい.

参考文献

1) Dahlback B, Carlsson M, Svensson PJ : Familial thrombophilia due to a previously unrecognized mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C : prediction of a cofactor to activated protein C. Proc Natl Acad Sci USA 90 : 1004─1008, 1993
2) Koster T, Rosendool FR, de Ronde H, et al : Venous thrombosis due to poor anticoagulant response to activated protein C : Leiden Thrombophilia Study. Lancet 342(8886─8887) 1503─1506, 1993
3) Dahlback B : Resistance to activated protein C as risk factor for thrombosis : molecular mechanisms, laboratory investigation, and clinical management. Semin Hematol 34 : 217─234, 1997
4) Practice bulletin no. 113 : inherited thrombophilias in pregnancy. Obstet Gynecol 116 : 212─222, 2010
5) Kinoshita S, Iida H, Inoue S, et al : Protein S and protein C gene mutations in Japanese deep vein thrombosis patients. Clin Biochem 38 : 908─915, 2005
6) Kimura R, Honda S, Kawasaki T, et al : Protein S-K196E mutation as a genetic risk factor for deep vein thrombosis in Japanese patients. Blood 107 : 1737─1738, 2006
7) Hayashi T, Nishioka J, Shigekiyo T, et al : Protein S Tokushima : abnormal molecule with a substitution of Glu for Lys-155 in the second epidermal growth factor-like domain of protein S. Blood 83 : 683─690, 1994
8) Yamazaki T, Sugiura I, Matsushita T, et al : A phenotypically neutral dimorphism of protein S : the substitution of Lys155 by Glu in the second EGF domain predicted by an A to G base exchange in the gene. Thromb Res 70 : 395─403, 1993
9) Miyata T, Sato Y, Ishikawa J, et al : Prevalence of genetic mutations in protein S, protein C and antithrombin genes in Japanese patients with deep vein thrombosis. Thromb Res 124 : 14─18, 2009
10) Kimura R, Sakata T, Kokubo Y, et al : Plasma protein S activity correlates with protein S genotype but is not sensitive to identify K196E mutant carriers. J Thromb Haemost 4 : 2010─2013, 2006

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1294

印刷版ISSN:0386-9865

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