臨床婦人科産科66巻12号

2012年11月発行

今月の臨床 出生前診断の新しいトレンド

出生前診断─最近の動向

著者： 平原史樹¹

所属機関： ¹横浜市立大学医学部産婦人科学教室

ページ範囲：P.1048 - P.1052

文献概要

●出生前診断は羊水染色体，母体血清マーカー検査の時代から遺伝子検査，母体血中胎児由来DNAの検査などの新技術へ移行している．

●超音波診断においても解像能の進歩によりさまざまな形態学的異常が指摘される時代へ推移している．

●急速な技術進歩と遺伝学的情報に関する生命倫理的視点での国民的世論，社会の議論が乖離していることから起こる混乱が生じている．

●検査前，検査後の遺伝カウンセリングを適正に適切なタイミングで行うことは，この時代にあってはきわめて重要となってきている．

参考文献

1） Sasaki A, Sawai H, Masuzaki H, et al : Low prevalence of genetic prenatal diagnosis in Japan Prenat Diagn 1007─9doi : Epub 2011

2） 平原史樹 : 遺伝カウンセリング．日産婦誌 : N31─34，2008

3） H. Christina Fan, Yair J. Blumenfeld, Usha Chitkara, et al : Quake Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. PNAS 105 : 16266─16271, 2008

4） 関沢明彦 : 無侵襲的出生前遺伝学的検査（Non-Invasive Prenatal Genetic Testing : NIPT） : 母体血胎児染色体検査について．日本産婦人科医会報64 : 8─9，2012