臨床婦人科産科66巻12号

2012年11月発行

今月の臨床 出生前診断の新しいトレンド

出生前診断の対象疾患

著者： 三浦清徳¹ 増﨑英明¹

所属機関： ¹長崎大学医学部産科婦人科学教室

ページ範囲：P.1054 - P.1062

文献概要

●出生前診断の対象となる疾患として，主に胎児形態異常，染色体異常，遺伝子異常が挙げられる．

●その検査法には，非侵襲的検査（画像検査，血液検査など）と侵襲的検査（羊水検査，絨毛検査など）がある．

●検査目的により，非確定的検査（母体血清マーカーなど）と確定的検査（染色体検査など）とに大別される．

●出生前診断には遺伝カウンセリングが必要であり，夫婦が検査の意義とその限界を理解しておくことは重要である．

参考文献

1） 「出生前に行われる検査および診断に関する見解」日本産科婦人科学会．平成23年6月25日

2） 増崎英明 : 染色体異常，臨床産科超音波診断，改訂2版．pp198─201，メディカ出版，東京，2009

3） 三浦清徳，増崎英明 : 胎児形態異常（胎児奇形）と遺伝カウンセリング．産婦の実際60 : 1293─1298，2011

4） 増崎英明 : 妊娠初期の胎児形態異常．臨婦産64 : 545─549，2010

5） 増崎英明 : 妊娠中・末期の超音波診断．産婦治療96 : 665─670，2008

6） 三浦清徳，新川詔夫 : 21トリソミー症候群，18トリソミー症候群，13トリソミー症候群，Turner症候群別冊領域別症候群シリーズNo7．『循環器症候群（IV）』第2版（日本臨床）．336─341，2008

7） Miura K, Higashijima A, Shimada T, et al : Clinical application of fetal sex determination using cell-free fetal DNA in pregnant carriers of X-linked genetic disorders. Journal of Human Genetics 56 : 296─299, 2011

8） Miura S, Miura K, Masuzaki H, et al : Microarray comparative genomic hybridization（CGH）-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid. J Hum Genet 51 : 412─417, 2006