臨床婦人科産科66巻12号

2012年11月発行

今月の臨床 出生前診断の新しいトレンド 出生前診断の方法と意義

5．羊水検査

著者： 鈴森伸宏¹ 熊谷恭子¹ 大林伸太郎¹ 杉浦真弓¹

所属機関： ¹名古屋市立大学大学院医学研究科産科婦人科・臨床遺伝医療部

ページ範囲：P.1099 - P.1102

●羊水検査では羊水および羊水に含まれる胎児由来細胞が得られ，染色体検査，遺伝子解析，生化学的分析が可能である．

●胎児染色体異常・遺伝疾患の診断目的の羊水検査は，説明と同意のうえで安全性を考慮し妊娠16週ごろに行う．

●結果によっては再検査や両親の末梢血染色体検査が必要となり，遺伝カウンセリングが大切である．

参考文献

1） 名取道也，鈴森伸宏 : 羊水検査・絨毛検査・母体血清マーカー検査．日産婦会誌62 : N15─22，2010

2） 遺伝学的検査に関するガイドライン．J Hum Genet 45 : Announcement, 2000

3） 梶井　正 : わが国の高齢出産とDown症候群増加傾向の分析．日小児会誌111 : 1426─1428，2007

4） Chitty LS, Kagan KO, Molina FS, et al : Fetal nuchal translucency scan and early prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities by rapid aneuploidy screening : observational study. BMJ 332 : 452─455, 2006

5） Sananes N, Guigue V, Kohler M, et al : Nuchal translucency and cystic hygroma colli in screening for fetal major congenital heart defects in a series of 12,910 euploid pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 35 : 273─279, 2010

6） Kazerouni NN, Currier B, Malm L, et al : Triple-marker prenatal screening program for chromosomal defects. Obstet Gynecol 114 : 50─58, 2009

7） Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, et al : Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood : a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol 204 : e1─11, 2011

8） Chen EZ, Chiu RWK, Sun H, et al : Noninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing. PLos One 6 : e21791, 2011

9） Hook EB : Chromosome abnormalities and spontaneous fetal death following amniocentesis : Further data and association with maternal age. Am J Hum Genet 35 : 110─116, 1983

10） Test and Technology Transfer Committee. Technical and clinical assessment of fluorescence in situ hybridization : An ACMG／ASHG position statement. I.Technical considerations. Genet Med 2 : 356─361, 2000

11） Thalib L, Gras L, Romand S, et al : Prediction of congenital toxoplasmosis by polymerase chain reaction analysis of amniotic fluid. BJOG 112 : 567─574, 2005

12） Breman A, Pursley AN, Hixson P, et al : Prenatal chromosomal microarray analysis in a diagnostic laboratory ; experience with＞1000 cases and review of the literature. Prenat Diagn 32 : 351─361, 2012

13） Tchirikov M, Gatopoulos G, Steetskamp J, et al : A 29-gauge atraumatic needle for amniocentesis. J Perinat Med 39 : 431─435, 2011

14） Elias S : Amniocentesis and fetal blood sampling. In Milunsky A, ed., Genetic disorders of the fetus, 6th edition. Baltimore : The Johns Hopkins University Press 77, 2010

15） Minna T, Mika G, Tiina L, et al : Risk for placental abruption following amniocentesis and chorionic villus sampling. Prenat Diagn 31 : 410─412, 2011

16） 玉井真理子 : 出生前診断・選択的中絶をめぐるダブルスタンダードと胎児情報へのアクセス権．現代文明学研究2 : 77─87，1999