臨床婦人科産科66巻12号

2012年11月発行

今月の臨床 出生前診断の新しいトレンド

出生前診断の方法と意義

7．母体血清マーカー

著者： 佐村修¹

所属機関： ¹国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター産婦人科

ページ範囲：P.1115 - P.1119

文献概要

●母体血清マーカーとは胎児が21トリソミー，18トリソミー，開放性神経管奇形に罹患している確率を推定する検査である．

●あくまで罹患可能性を推定する検査であるため，診断的検査として羊水染色体検査が必要となる．

●検査前後のカウンセリングが重要である．

参考文献

1） Nicolaides KH : Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 21 : 313─321, 2003

2） Malone FD, Canick JA, Ball RH, et al : A comparison of first trimester screening, second trimester screening, and the combination of both for evaluation of risk for down syndrome. N Engl J Med 353 : 2001─2011, 2005

3） Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al : First and second trimester antenatal screening for Down's syndrome : the results of the serum, urine and ultrasound screening study（SU-RUSS）. J Med Screen 10 : 56─104, 2003

4） 厚生科学審議会先端医療技術評価部会・出生前診断に関する専門委員会 : 母体血清マーカー検査に関する見解．1999年6月23日

5） Sasaki A, Sawai H, Masuzaki H, et al : Low prevalence of genetic prenatal diagnosis in Japan. Prenat Diagn 31 : 1007─1009, 2011

6） 日本産科婦人科学会 : 出生前に行われる検査および診断に関する見解．2011年6月25日

7） ACOG Committee on Practice Bulletins : ACOG Practice Bulletin No.77 : screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 109 : 217─227, 2007