臨床婦人科産科66巻12号

2012年11月発行

今月の臨床 出生前診断の新しいトレンド

出生前診断の方法と意義

8．母体血診断

著者： 北川道弘¹ 鈴木稚子² 桜庭喜行³ 関沢明彦⁴

所属機関： ¹国立成育医療研究センター ²昭和大学医学部第二生理学教室 ^{3 4}昭和大学医学部産婦人科学教室

ページ範囲：P.1120 - P.1125

文献概要

●有核赤血球 : 母体血中に循環している有核赤血球を分離・回収し，遺伝子診断に応用する研究が最終段階に入っており，臨床応用に向けて準備中である．有核赤血球はhole genomeをもつため利用範囲は広い．

●cell free DNA : 13，18，21トリソミー，X,Yのスクリーニングではあるものの，診断に近い結果が得られる．

●遺伝相談 : 母体血を用いた無侵襲胎児診断には，遺伝カウンセリングは必要不可欠である．母体血を用いた胎児診断，スクリーニングがわが国で普及する前に，検査に関する体制整備が必要である．

参考文献

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